先天性肌無力症，是一種新生兒神經肌肉接頭障礙的很少見的一些原因，它主要是由於神經肌肉接頭的突觸前膜、突出基膜以及突觸後部分的遺傳缺陷所引起，所以這一組疾病不是一種自身免疫性疾病，而是一種遺傳性疾病。
它的治療是根據不同的亞型，具體的治療方案是不一樣的，比如說有乙醯膽鹼受體缺乏的類型，可以嘗試用溴吡斯地明這樣的一類藥物來治療，還有另外的一些其他的基因突變，就有相應不同的藥物治療方案能控制症狀，只能說是阻止，或者延緩病情的加重。遺傳性疾病一般都很少存在完全治癒的可能。
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先天性肌無力症不能治癒，本病是由於身體基因缺陷而導致的機體肌肉無力、萎縮，臨床上可以表現為眼瞼下垂、構音無力、吸吮無力、咳嗽無力，甚至四肢肌肉無力，病人可以出現活動受限、不能跑步、日常生活無法自理等症狀。
先天性肌無力症可以發生在各個年齡階段，比如嬰兒一出生就可以出現咳嗽無力、吸吮無力等等，甚至呼吸無力的症狀。但是這種症狀也可以出現在幼年時期，比如在學齡前出現四肢活動緩慢、易跌倒、跑步不快、上樓困難等。老年人也可以出現這種症狀，這類屬於晚發性先天性肌無力症，其臨床表現和幼兒、嬰兒的臨床表現類似。先天性肌無力症是基因的缺陷，由於目前基因療法尚未成熟，所以此類疾病無法治癒。
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先天肌無力症是特殊類型的重症肌無力，多數患者為基因缺陷引起，所以目前並無特效藥針對基因缺陷進行治療。先天性肌無力症多數為神經肌肉接頭傳遞出現障礙，部分孩子對 Pyridostigmine Bromide 類藥物有效，可採用其進行對症治療，但需長期服用。部分孩子對藥物治療效果較差，目前沒有特效辦法。
先天性肌無力症是由基因缺陷引起的先天神經肌肉病，可為多種基因缺失引起。目前臨床最常見類型為出生時鬆軟兒，即孩子肢體無力，四肢肌肉張力增高，伴有吞咽困難、吸吮無力，更嚴重的患兒無法長大存活。
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先天性肌無力症一般不能治好。
先天性肌無力症是由於身體基因缺陷而導致的機體肌肉無力、萎縮，通常不能治好。
1、基因性因素。患者一般在出生以後就會出現肌無力、肌肉萎縮，活動的時候極度不耐受疲勞，最終喪失活動能力。有時還會伴有飲水困難、吞咽困難等症狀，如運動神經元病。
2、先天性肌強直。本病發病的時候，肌肉會顯得特別地硬，不容易放鬆，伴有肌肉無力。
3、線粒體肌病。發病的時候會出現疲勞和肌肉無力的症狀，一般不會伴有肌肉萎縮。當出現先天性肌無力症的時候，主要以對症治療為主，患者一般不能完全治癒。臨床上可以表現為眼瞼下垂、構音無力、吸吮無力、咳嗽無力，甚至四肢肌肉無力，患者可以出現活動受限、不能跑步、日常生活無法自理等症狀。先天性肌無力症可以發生在各個年齡階段，如嬰兒一出生就可以出現咳嗽無力、吸吮無力等，甚至呼吸無力的症狀。但是這種症狀也可以出現在幼年時期，如在學齡前出現四肢活動緩慢、易跌倒、跑步不快、上樓困難等。老年人也可以出現這種症狀，這類屬於晚發性先天性肌無力症，其臨床表現和幼兒、嬰兒的臨床表現類似。
最終更新日：2024-04-08