地中海型貧血主要症狀表現為：發育遲緩，貧血，重度發育不良，腹內結塊等，大多數人會在嬰兒時期就發病。一般重型的生長發育不良，通常會在成年之前死亡，並且身體瘦弱。而輕型或者中度的患者一般是可以活到成年，並且能參加勞動的。一般為了改善症狀，減少併發症的出現，平時需要注意飲食要注意營養，不要辛勞。在重型地中海型貧血症中，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質層發生變化而變薄，骨髓腔也由此變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有「太陽射線「狀的放射線紋。長骨中可能出現骨質疏鬆區域。
測量血紅素值的變化是臨床常規診斷地中海型貧血症的方法。血紅素的增加是輕型地中海型貧血的診斷依據。輕度地中海型貧血症一般無需治療，重度地中海型貧血患者需定期輸血，可出現前額突出，肝脾臟腫大等症狀。還有所謂的地中海型貧血面容，但不提倡靠這個判斷是否患有地中海型貧血症。
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地中海型貧血根據病情輕重的不同，可以分為三型：輕型、重型和中間型。輕度貧血很多人沒有症狀，一般是在調查家族史的時候才會被發現。中型就是處於中輕度和中度貧血，患者大多可存活至成年。重型一般都是出生數日即出現貧血，肝脾臟腫大，進行性加重、黃疸並有發育不良，特殊表現有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出。典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折，骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊。
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地中海型貧血是一種遺傳性的疾病，主要是合成珠蛋白的異常造成的，這類患者，由於有隱性的，純合子和雜合子的表現不同，這類的病人主要表現有清醒的地中海型貧血的表現。對於重型的地中海型貧血的患者，主要表現的就是溶血性貧血，發病的年齡比較早，一般是兒童多見一些，貧血會比較嚴重。同時，由於可以有溶血性的貧血、肝脾的腫大，可以出現骨骼發育的異常、骨骼發育的畸形。對於輕型的患者，可以出現有輕度的貧血，溶血症狀。長期貧血可以出現肝脾臟腫大。中間型主要是介於輕重兩者之間的臨床表現。對於地中海型貧血輕型的患者，可能就是只有珠蛋白合成的障礙，並不是純合子的表現，可以有輕度的貧血，細胞呈現小細胞，低色素的表現。這類患者可能只有輕度的貧血、乏力、活動以後心悸症狀，但是長期的貧血狀態可以造成患者脾臟的腫大。
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地中海型貧血是一組疾病，包括很多類型，常見類型是α地中海型貧血和β地中海型貧血。因為攜帶的地中海型貧血基因不同，分為靜止型、輕型、中間型和重型四個等級。靜止型基本上沒有任何臨床症狀，血液學檢查也難以發現這種類型，和我們正常人完全一樣。第二種是輕型，大多數人也沒有臨床症狀，查血液常規時顯示MCV和MCH降低，紅血球和血紅素基本正常。第三種類型是中間型，是介於中度和輕度之間的貧血，部分病人需要進行輸血治療，這種孩子大部分會有一些臨床症狀，比如疲憊、食慾欠佳、生長發育落後等症狀。第四種類型是重型，重型地中海型貧血是一種致死性疾病。對於α重型地中海型貧血來說，一般重型α地中海型貧血胎死腹中或者出生不久以後就死亡，這種α地中海型貧血不僅是胎兒或者胎兒出生後難以存活，還可以影響母親。因為α重型地中海型貧血可以有一個很大的胎盤，在胎盤剝落時可導致母親大出血引起母親死亡。重型β地中海型貧血一般會順利出生，在剛出生時和其它孩子沒有任何不同，發病一般在出生後3-12個月之間，一般在發燒或者感冒、生病時，就診發現孩子出現貧血，查地中海型貧血基因確診。這個時候查父母血液常規發現，父母都是重型，都是攜帶者。這種β地中海型貧血是平時臨床常見的輸血大軍。
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不同類型的地中海型貧血，其臨床症狀也會有所差異。
輕型地中海型貧血多無明顯的臨床症狀，部分病人可出現輕微的貧血，主要表現為頭暈、乏力等。中型地中海型貧血，可出現輕度黃疸，肝脾臟腫大等臨床症狀。有時可能會合併感染，出現發熱等臨床表現。重型地中海型貧血主要表現為全身水腫、皮膚蒼白、腹腔積水、心包積水等。
地中海型貧血是一種慢性溶血性貧血，屬於遺傳缺陷疾病。地中海型貧血的發生可能跟血紅素的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失有關。臨床上會結合病人具體的情況，制定個性化的診療方案。平時要注意補充葉酸、維他命B12、維他命B2、維他命B6等營養物質，以幫助改善貧血的症狀。通過服用去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司等藥物，可達到補鐵的目的。如果病人貧血的情況比較嚴重，需要接受輸血治療，以改善貧血的症狀。
部分病人可能還需要接受造血幹細胞移植以及脾切除手術，才能控制病情。平時要加強個人護理，每間隔一段時定期去醫院複查血液常規，以明確身體健康狀況，平時要注意補充鈣元素，預防骨質疏鬆的發生。患病期間要注意儘量不要吸菸喝酒，不要吃刺激性的食物，保持清淡飲食。
最終更新日：2024-04-08