馬凡氏症候群患者有典型的體態，表現為身材瘦高，頭型長，四肢和手指細長，指距（雙臂平伸時，兩中指之間的距離）大於身高，但肌肉不發達。還有骨骼、眼及心血管系統受損的症狀。
1、骨骼
可能發生雞胸（胸骨向前突出，胸部形狀像雞胸脯）或漏斗胸（胸骨向內凹陷，胸部形狀像漏斗）等胸部畸形。還可能出現脊柱向左、右或向後凸起等脊柱畸形。
2、眼
可能會發生高度近視、眼球顫動等。也可能出現眼痛、眼脹、怕光、流淚等青光眼症狀。以及看物體顏色較暗，或顏色發黃等白內障症狀。眼部受損嚴重時可能失明。
3、心血管系統
可能會發生活動後呼吸困難、乏力、咳嗽，以及食慾下降、水腫等心臟衰竭症狀。還可能有心悸（心慌）、頭暈、胸部不舒服等心律失常症狀。嚴重時有可能會猝死。
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患上馬方症候群之後，主要的症狀如下：首先是骨骼肌肉的變化，患者常常會出現四肢修長，甚至上半身的比例比下半身的比例更長，而且肌肉會開始變得不發達。其次是視力方面的改變，輕微的患者可能會出現近視，而嚴重的患者不僅會引發近視，還會引起白內障。再者是影響到心血管系統，馬方症候群導致患者出現心血管畸形，基本上是先天性病症，還有可能引起心臟的尖瓣閉合不全，甚至出現逆流的情況。
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馬凡氏症候群的主要表現有骨骼、肌肉系統改變、眼部病變、心血管病變、中樞神經系統改變。
肌肉、骨骼系統病變是馬凡氏症候群的最突出的病變，患者身材瘦高，長頭畸形，而且面容是比較瘦長的、額部圓凸、眼球下陷、且眼距過寬、過窄、牙齒不齊、眶下脊突出、耳朵也比較大、耳廓比較菲薄，而且伴有蜘蛛指、杵狀指、指蹼等表現。經過多年的不斷發育，又會出現雞胸、漏斗胸、扁平胸，脊柱側突、脊椎裂等，脊柱畸形和胸部畸形的改變，而它的韌帶肌腱和關節都會拉長、鬆弛，肌肉張力也會比較低。多見扁平足。
眼部病變，馬凡氏症候群的患者眼部病變男性比較多，主要體現在晶狀體懸韌帶斷裂或者鬆弛導致雙側的晶狀體脫位，而且常伴有高度近視。
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馬凡氏症候群的症狀表現，主要和馬凡氏症候群引起的結構損害有關係。
1、眼部症狀。出現視物模糊或者視力喪失的現象發生，主要和馬凡氏症候群引起的白內障，以及青光眼，或者視網膜剝離改變有關係。
2、心血管症狀。常見的有胸痛以及心臟衰竭反覆發生，此外，常常合併心臟驟停引起的猝死現象發生，和馬凡氏症候群引起的主動脈剝離，以及先天性的心臟結構改變有關係。
3、骨骼系統表現。比如四肢細長、手指細長，以及雞胸、漏斗胸等現象的發生。
此外，還會引起皮下脂肪稀少，以及肌肉發育不良，或者蜘蛛網膜下腔囊腫現象。
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馬凡氏症候群為系統性疾病，主要累及骨關節、眼及心血管系統，可表現為晶狀體移位、四肢細長不成比例、肌肉發育差、脊柱側彎、大血管病變等。
馬凡氏症候群可累及多個器官系統，隨著年齡增長，病變會呈進行性發展，有的患者在嬰兒期已有明顯表現而足以確定診斷，其主要表現為眼晶狀體移位、蜘蛛腳樣指（趾）、身材瘦高、關節活動過度、胸廓畸形（漏斗胸或雞胸）、脊柱側凸或後凸畸形及扁平足、復發性髖脫位等。全身結締組織張力不足引起腹股溝疝氣、膈疝、自發性氣胸及肺氣腫等。心血管系統病變中，90%的MFS患者可見升主動脈擴張，擴張嚴重（直徑超過60mm）時可導致主動脈破裂，特別是心排血量增高時，如妊娠或劇烈體育運動。主動脈剝離破裂是MFS患者最主要的死亡原因。
最終更新日：2024-04-08