苯酮尿症（PKU）是一種非常嚴重的常染色體隱性遺傳性胺基酸代謝病，於1934年被發現並提出，由於患者尿液中含有大量苯丙酮酸而得名。是常見的先天性胺基酸代謝障礙病的一種，PKU是一種可以治療的遺傳代謝病，其條件是早診斷，早治療。
苯酮尿症症狀因為新生兒出生時由於尚未進食，所以沒有明顯臨床表現，若未能及時干預，隨著進食後體內代謝的異常，臨床症狀才漸漸表現出來。
1~6個月嬰兒會出現智力低下，並且表現出容易生氣，激動，常有嘔吐，過度活動或者焦躁不安，其中最明顯的是，嬰兒身上出現特殊氣味，像一股發霉的味道亦或是一股老鼠味，若再不及時治療，1歲之後患兒會出現運動系統發育遲緩比如出現步態笨拙，雙手顫抖，有奇怪的姿勢，語言障礙最為突出，不能說出完整語句。嚴重者可有癲癇發作。由於體內黑色素缺乏，患兒皮膚呈不正常的白色狀。還可併發小頭症。
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苯酮尿症（PKU）是一種遺傳代謝病。1934年，挪威醫生 Ivar Asbjorn Folling 率先發現並詳細研究了PKU的病因。他通過研究發現，PKU患病人群通常智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來很像老鼠尿的味道。在對患者的尿液進行大量分析後，這位挪威醫生從中找到大量的化學物質苯丙酮，並確認這是一種常染色體隱性遺傳代謝病。1937年，這種病被正式定名為苯酮尿症，簡稱PKU。同時，他也找到避免PKU患者智力低下的尷尬解決方案，即患病者需要迴避大多數我們正常人吃的食物。
由於身體內酶的丟失或缺陷，苯酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸，而這種胺基酸幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和神經系統發育遲緩。
苯酮尿症症狀除生長發育遲緩外，主要表現為智力發育遲緩。智商低於同齡正常嬰兒的情況，在生後4－9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示神經系統發育異常。還可出現腦萎縮和小腦畸形，反覆發作的抽搐，隨年齡增大有減輕趨勢。肌肉張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。再就是皮膚可能會出現症狀，如皮膚常乾燥，易有濕疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。
最終更新日：2024-04-08