唐氏症篩檢作為一項篩檢染色體異常的檢查，還是比較簡單易行的，並且對胎兒來說是無創傷的。雖然唐氏症篩檢並非一項必做的檢查，但是還是建議有條件的孕婦都要進行檢查。
染色體異常的胎兒，嚴重者在孕期就會宮內停育，就算存活下來，出生後也會出現各個系統的發育異常、畸形，將給家庭帶去巨大的經濟和心理上的壓力。在染色體異常中，以21三體症候群和18三體症候群最為常見，尤其是21三體症候群，又稱唐氏症或者先天愚型。臨床資料表明，新生兒中唐氏症的發病率在0.17%-3%，這個發病率相對來說還是比較高的。目前還沒有有效的治療染色體疾病的方法，主要還是要依賴產檢將染色體異常的胎兒篩檢出來，降低染色體異常胎兒的出生率，以達到優生的目的。所以，在孕初期或者孕中期進行唐氏症篩檢還是很有必要的，建議有條件的孕婦都要檢查，不要抱僥倖心理，不要捨不得一點檢查費而因小失大，種下隱患。
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唐氏症篩檢是孕期的排畸檢查，主要排除唐氏症和開放性神經發育缺陷等一些胎兒發育不良相關的病變。
唐氏症又稱先天愚型，包括21-3體症候群和18-三體症候群，這是一種嚴重影響胎兒智力發育和身體發育的遺傳性疾病，通常會合併其他的發育不良，比如先心病，是染色體發生異常導致的一種病變，高齡孕婦發病機率更高。在懷孕期間，唐氏症篩檢已經作為孕期必須要做的一種排畸檢查項目。
唐氏症篩檢的適宜時間為懷孕的15週到20周，主要通過抽取靜脈血，根據孕婦血液中HCG和甲型胎兒蛋白的高度，結合孕婦的孕周、年齡、體重等一些檢查數據，來計算發生唐氏症的發病率。唐氏症篩檢結合NT檢查，可以有效的排除唐氏症和一些其他的先天發育畸形。如果錯過檢查時間，後期可以通過無創DNA，結合四維都卜勒超音波，來進一步確定胎兒的健康狀況，以利於優生優育。
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女性在懷孕後為了檢查胎兒有無異常情況，需要做一系列檢查，其中很多項目都是必做的，唐氏症篩檢就是孕期不可或缺的檢查，是為了檢測胎兒有無患上唐氏症的可能。孕期的15-20周，是做唐氏症篩檢的最佳時間。
唐氏症篩檢主要是為了檢測胎兒是否患有先天性染色體疾病，檢查胎兒成為唐氏兒的概率。患有唐氏症的孩子大多數表現為嚴重的智能障礙、智力比正常人低、生活自理能力差，並且容易伴發先天性心臟病等疾病。
孕婦需要在特定的時間內做唐氏症篩檢檢測才有效果。唐氏症篩檢是通過抽血檢查進行，在一週內就能拿到檢查報告。一般而言，唐氏症篩檢的結果是不確定的，只是顯示胎兒可能患有唐氏症的概率，但如果檢查報告提示唐氏兒風險係數過高，還需做進一步檢查，明確胎兒是否為唐氏兒。孕婦在做唐氏症篩檢時要選擇在正規的產科醫院做檢查，這樣得到的結果會更加的精準，確保寶寶的安全性。
最終更新日：2024-04-08