神經纖維瘤初期症狀通常不明顯。體表神經纖維瘤通常表現為比較光滑，能夠活動的腫物，容易引發神經痛的症狀。如果腫瘤生長在顱內，如聽神經的位置，可能會引起耳鳴，後期可導致聽力下降，甚至喪失。如果腫瘤生長在脊髓內，可能會引發神經根痛的症狀。
一旦發現神經纖維瘤，要儘快進行初期處理。體表神經纖維瘤通常呈多發狀態，可以挑選症狀較明顯的部位進行局部處理。如果神經纖維瘤生長在顱內，由於顱腔是相對密閉的空間，占位效應出現時較危險，如後顱窩附近，腦幹、小腦等部位功能較為關鍵，一旦腫瘤生長過大，可影響循環和呼吸功能，此時需要儘快進行手術切除，使患者獲得相對較好的預後。
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神經纖維瘤屬於神經系統遺傳疾病。遺傳模式是常染色體顯性遺傳，主要由於基因缺陷使神經嵴細胞發育異常，進而出現的神經系統損害性疾病。根據臨床表現和基因定位，神經纖維瘤分為兩型即第一型和第二型，具體情況如下：
1、第一型神經纖維瘤：出現皮膚牛奶咖啡斑、癲癇發作、記憶力減退、骨骼損害、內臟損害等症狀，這種疾病外顯率比較高，患病率為3/100000。
2、第二型神經纖維瘤：出現皮膚牛奶咖啡斑、耳鳴、聽力下降、手顫、走路搖擺、語調異常、小腦萎縮症、口眼歪斜、臉部麻木的症狀，一般以單側多發。
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神經纖維瘤病是屬於常染色體顯性遺傳病，是因為基因缺陷導致的，這會引起神經節細胞發育異常，從而導致多系統的損害。主要的表現就是出現皮膚牛奶咖啡斑，以及出現周圍神經多發的神經纖維瘤。
在初期可以出現皮膚牛奶咖啡斑，表現為形態大小不一，邊界不整齊，不凸起皮膚，好發於軀幹的非暴露部位。青春期前如果出現6個以上大於0.5公分的皮膚咖啡斑，或者是青春期以後大於1.5公分，就具有高度的診斷價值。另外可以出現一些大而黑的黑色素沉澱，一般提示是有粗壯的神經纖維瘤。另外還可以出現一些皮下的神經纖維瘤，可以導致摸到腫塊等情況。也可以出現在顱內以及出現在椎管內，這樣可以導致出現聽神經瘤，或者出現多發性的腦膜瘤，以及神經膠質瘤和腦積水等情況，從而引起頭疼、聽力下降，或者是導致出現顱內壓升高的表現，比如噁心、嘔吐。另外可以出現腦積水的症狀，比如出現智力下降、大小便失禁等。通過通過拍片檢查以及通過電腦斷層和磁共振檢查，能夠發現中樞性的神經腫瘤，通過皮膚表面的典型症狀可以進行診斷。
最終更新日：2024-04-08