先天性卵巢發育不全又稱特納氏症候群，主要是因為染色體缺失而導致的女性無法生育的病症，其致病基因是由母親攜帶，男女均可患病。該病的發病率為1/2500-1/4000。
可有典型的軀體特徵，也可僅有輕微可見的特徵。典型臨床表現為身材矮小、性腺發育不良、具有特殊的軀體特徵，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等。大多數患者智力正常，有小的環狀X染色體者可出現智力障礙等。
此病的治療比較棘手。治療此病的方法大體有：中藥治療、雌孕激素序貫療法、手術治療。以上治療方法各有利弊。需要根據患者的實際情況及需求來選擇合適的治療。
一、先天性卵巢發育不全的發病原因
1、主要病因。由於染色體異常而導致的，該病的致病基因由母親攜帶，可能是因為本應遺傳自母親單一的X染色體缺失，隨後由父親的精母細胞性染色體不分離造成。大多數女孩都有著兩個性染色體，被稱作X染色體，而患有特納氏症候群的女性其中一個X染色體可能缺失、不完整或遭到了損壞。
2、誘發因素。電離輻射、化學因素、病毒感染、遺傳因素等都有可能是誘發該病的誘因。
二、如何預防先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全的預防主要為初期的篩檢，如在孕初期超音波發現胎兒生長發育遲緩、存在器官發育畸形時應進一步進行胎兒的染色體檢查。
因該疾病目前病因尚不明確，可依據遺傳病的相關措施進行預防，例如禁止近親結婚，結婚前前往正規機構進行婚前體檢。備孕前進行遺傳諮詢，產前通過做母血四項篩檢、超音波或血清檢測等相關檢查進行篩檢。
先天性卵巢發育不全一般不可治癒，當合併其他症狀時，結合患者的病情給予針對性的治療，也有助於促進患者的生長、發育，減少和預防併發症。所以在生育前一定要孕產檢查，孕前備孕、孕期按計劃體檢有助於早發現，早干預，從而減少發病率。生活中避免長期接觸理化刺激，計劃懷孕前應脫離不良環境，調整身體後進行備孕。
最終更新日：2024-04-08