法布瑞氏症造成的心臟受累是左心室肥厚的原因之一，經典的法布瑞氏症患者若未及時接受治療，可能在30多歲就發展為心臟衰竭，或心肌肥厚，並引發猝死，平均壽命可能只有50多歲。
法布瑞氏症是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內代謝產物三己糖醯基鞘脂醇不能被裂解，在各組織和器官大量貯積，導致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，並伴有少汗、無汗和不散熱的症狀。病情嚴重者會出現心、腦血管併發症（如心臟衰竭、中風等）或腎病，導致過早死亡。研究顯示，若未接受對應的治療，法布瑞氏症男性患者預期壽命減少約15~20年，女性患者減少約6~10年。
其中，心臟是法布瑞氏症最常受累的器官。臨床研究顯示，法布瑞氏症患者中不僅心臟受累的比例高達69%，顯著高於其他器官的受累，心臟疾病也是法布瑞氏症患者死亡的首要原因。同時，在成人不明原因的左心室肥厚或肥厚性心肌症群體中，法布瑞氏症患病率約為1%。
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法布瑞氏症是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積症，可簡單理解為，患有此病的父親一定會遺傳給女兒，甚至傳給外孫及外孫女。
由於患者先天基因缺陷，導致身體缺乏一種酶，心臟、腎臟、神經系統等器官的嚴重損害。
如不儘早干預，病情進行性加重可導致臟器功能衰竭，引發中風、心臟衰竭或終末期腎病等嚴重併發症，最後導致男性患者預期壽命減少約15~20年，女性患者壽命減少約6~10年。
雖然法布瑞氏症不常見，但也可以通過幾個典型症狀進行判斷：
- 特殊面容，表現為眶上嵴外凸，額部隆起和嘴唇增厚。
- 皮膚血管角質瘤，臍膝之間的外生殖器、陰囊、臀部和大腿內側，凸出皮膚表面的紅色斑點。
- 周圍神經痛，足底和手掌燒灼感或痙攣。
- 眼睛看東西模糊甚至視力下降。
其餘還有消化道、腎臟、心血管系統方面的不典型症狀。如果家族中一旦有人確診此病，其餘家族成員應儘早進行相關檢測，早發現早治療效果越好。
最終更新日：2024-04-08