先天性腎上腺增生症經過積極有效的治療可以有效控制病情的，但是部分患者需要終身服藥。
先天性腎上腺增生症屬於一種常見的常染色體隱性遺傳病，是由於合成皮質醇激素過程中所需的酶先天性缺陷導致。由於本病病情複雜，所以是否可以治癒取決於酶缺陷的程度、是否及時治療以及患者對藥物的耐受程度等多方面因素的影響。部分患者在得到積極有效的治療後可以達到有效控制病情並完成正常如月經、懷孕、分娩、哺乳等生理過程的，但是也有部分患者受各種不利因素的影響需要終生服藥以控制病情的發展。
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先天性腎上腺增生症（CAH）是比較嚴重的疾病，是比較常見的常染色體隱性遺傳病，由於腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天缺乏所致。腎上腺皮質醇合成不足負反饋作用使垂體分泌促腎上腺皮質激素（A電腦斷層H）增多，從而導致腎上腺增生症並分泌過多的皮質醇前身物質而發生一系列臨床症狀。臨床症狀主要表現為三種類型：第一種為失鹽型，為臨床表現最重的第一型，可表現出嚴重的低鈉血症、嗜睡、嘔吐和體重增加緩慢等情況。第二種為單純的男性化，雄性激素過高的表現大多都會存在。第三種為非經典型，也就是女性患者在出生時，外生殖器正常或輕度的陰蒂肥大，沒有外生殖器兩性畸形。
因此建議患兒家屬及時帶孩子到正規醫院的兒科或專門的兒童醫院就診，把握治療時機，儘早地控制住疾病的發展變化，以保證孩子的正常發育。
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先天性腎上腺增生症（CAH）是一組常染色體隱性遺傳病，部分患兒可出現嚴重電解質不平衡，可危及生命。
先天性腎上腺增生症是由於皮質激素合成過程中所需要的酶先天性缺乏，引起皮質醇合成不足，促腎上腺皮質激素增多，導致腎上腺皮質過度增生所致。
出生後初期最先表現醛固酮低下導致電解質不平衡，呈現以低血鈉、低血容量、高血鉀為主要特徵的休克，可發生於生後數周內，嚴重危及生命。
病情較輕的患兒也可能出現軟弱無力、噁心嘔吐、餵養困難、腹瀉、慢性脫水和體格生長遲滯，對生長發育產生不利影響。
本病如果能夠初期予以適當治療，預後尚好，是可以正常生長發育的。
最終更新日：2024-04-08