歌舞伎症候群是一種常染色體顯性遺傳病，由於孩子的臉部特徵像日本歌舞伎演員的臉部特徵，所以也稱為歌舞伎面譜症候群。孩子的臉部可以顯示出眼裂向外側延長，同時內眥伴有贅肉，鼻樑比較低平，同時還會伴有唇顎裂、齶裂、下頜較小、脖子較短以及伴有不同程度的骨骼畸形和一定程度的智力低下。
歌舞伎症候群的孩子，還會伴有其他器官和系統的發育異常，所以發現孩子出現上述臨床表現時，一定要注意可能存在有先天的遺傳代謝性疾病。這種情況需要對染色體進行檢查，如果染色體確實存在異常，符合歌舞伎症候群的染色體類型，可以診斷為歌舞伎症候群。這種疾病並不能從根本上進行治癒，可以通過對症治療來改善生活質量。
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歌舞伎症候群是一種基因變異引起的遺傳性疾病，臨床表現多樣，幾乎可以累及全身所有的器官和系統，該病在新生兒、嬰兒期臨床表現往往不典型，容易漏診或誤診。因此，智力障礙、生長遲緩、骨骼畸形、皮紋異常、先天性心臟病是這種疾病的五大特徵，平日裡就需要家長高度警惕，密切關注孩子的生長發育，若是發現自己或者周圍的孩子有符合五條表現中的幾條，一定不能忽視，這可能是患有歌舞伎症候群，要及時就診。
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前陣子在視頻網站刷到一個挺漂亮的小女孩，看著卻總是有點呆滯。看了家長的留言，才發現這是一個患特殊疾病的小孩，稱為歌舞伎症候群。這種疾病患者的外貌特點與日本傳統歌舞伎演員的裝扮相似，因此命名其為Kabuki化妝症候群，後來又改名為歌舞伎症候群。歌舞伎症候群主要表現為身體發育不良、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天內臟發育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等症狀。容貌上具有特徵性的表現：下眼瞼外翻，看似濃妝的容貌，口腔頜臉部常伴有小下頜、齶蓋高拱、齶裂等。這個病最早在日本發現，其發病率大概在1：32000，其病因有認為是常染色體顯性遺傳。也有認為可能是在胚胎6～9周時病毒感染，使用致畸藥物等原因所致。也有考慮是多基因突變導致。綜合病理及發病機制目前尚不明確。
Kabuki症候群除了具有特殊面容，通常還帶有某系統甚至多系統的發育異常。現階段的治療主要是針對影響生活和工作的嚴重眼部、臉部畸形，及內分泌、皮膚病等方面疾病。其他泌尿生殖心血管等系統的治療包括畸形矯治、器官移植等，遠期效果尚不確定，只能對症治療。樣貌或許是上天為他們留下的一點憐愛，關愛罕見病，關愛特殊人群。
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歌舞伎症候群是常染色體顯性遺傳病，是由離胺酸特定的甲基轉移酶2D突變導致，這種疾病的名稱是由於患者會出現特殊的面容，類似歌舞伎臉譜，因此也稱為歌舞伎面譜症候群。那麼歌舞伎症候群患兒還有哪些症狀表現呢？
1、面容特徵
患兒的面容有著異於常人的漂亮，就像日本的歌舞伎妝容，也是因此而得名。有一些典型特徵例如拱眉、長瞼裂、鼻尖扁平、耳朵大比較突出等。雖然漂亮，但表情較為呆滯、也不夠豐富。
2、智力障礙
其實這也屬於先天愚型的一種，嬰幼兒期主要表現為餵養困難，孩子吃奶比較吃力，甚至不會吮吸。逐漸長大這種現象更為明顯，孩子的反應力、智力都相較於同齡人來說有些慢。
3、生長緩慢
患兒的發育遲緩不僅表現在智力上，還表現在生長發育上，生長速度也遠落後於常人。
4、骨骼畸形
患兒第五指屈曲畸形最為多見，甚至還會出現脊柱畸形、小手小腳等。
5、皮紋異常
腹部有小突起，像硬繭一樣。
患兒在嬰幼兒期症狀尚不明顯，因此也容易被誤診、漏診，在日常生活中也需要家長多加注意，留意孩子的成長。
最終更新日：2024-04-08